Neurofibromatosis Tipo I: caso clínico

Resumo

Introducción: la neurofibromatosis comprende tres trastornos hereditarios dominantes, siendo el tipo I la más común, relativamente frecuente, con una prevalencia de 1 en 3500, con características definitorias y diversas manifestaciones, incluyendo riesgo de cáncer 5-10 veces mayor, con un riesgo acumulado del 40% a los 50 años. Objetivo: analizar el mando y tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1 en una investigación clínica para identificar elementos educativos e innovadores sobre la patología. Metodología: estudio de caso clínico de tipo descriptiva, retrospectivo, mediante revisión de historia clínica y para la descripción de la patología, recopilación de artículos extraídos de bases de datos reconocidas como: Scopus, Pubmed, Wiley Online Library. Resultados: se presentó un caso clínico de una paciente de 13 años, presenta vértigo, náuseas y vómitos persistentes. El examen físico revela características cutáneas de neurofibromatosis tipo I (NF1) y hallazgos neurológicos. Con exámenes de laboratorio normales. La radiografía muestra espina bífida en S1-S2, y el EEG revela actividad anormal en la región temporal derecha. La resonancia magnética confirma hamartomas en ambos cerebelos y un quiste aracnoideo temporal izquierdo. El manejo incluye hidratación, dieta blanda y consultas con neurocirugía y oncología pediátrica para posibles tratamientos radiológicos. Conclusión: Se enfatizan la importancia de un enfoque multidisciplinario para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de esta compleja enfermedad genética. Área de estudio general:  medicina. Área de estudio específica: neurología. Tipo de estudio: Caso clínico/ Clinical cases.