Trastorno del desarrollo cortical y epilepsia refractaria: reporte de caso

Resumo

Introducción: La epilepsia afecta al desarrollo cortical comprometiendo las funciones mentales superiores, y está asociado a malformaciones del desarrollo la tasa de recurrencia es elevada, las mutaciones somáticas pueden detectarse en alrededor del 30 % de los pacientes con malformación del desarrollo cortical, en el 76% de las epilepsias refractarias se presentan como epilepsias farmacorresistentes. Objetivo: determinar el manejo y terapéutica de trastorno del desarrollo cortical y epilepsia refractaria en un caso clínico, con el fin de establecer elementos novedosos e instructivos de la enfermedad.  Metodología: estudio de caso clínico de tipo descriptiva, retrospectivo. La técnica empleada para la recolección de la información del caso fue mediante la revisión de historia clínica y para la descripción de la patología fue mediante la recopilación de artículos extraídos de bases de datos reconocidas como: Scopus, PorQuest, Pubmed, web of science, lilacs. Como criterio de inclusión: artículos publicados en los últimos 5 años, en español e inglés. El proceso ético legal se cumple con la firma del asentimiento.  Resultados: Paciente masculino de 6 años de edad, debuta con eventos de características epilépticas a los 5 años, es valorado por medico quien prescribe Valcote y lamotrigina sin embargo las crisis se vuelven refractarias, por lo que se suma clobazan (ubadam) sin mejoría este paciente tiene compromiso con la función cognitiva, conforme pasan los meses paciente sufre deterioro de la función, en la resonancia magnética tiene las heterotopias por lo que el paciente es catalogado como trastorno del desarrollo cortical y epilepsia refractaria, al momento cursa estable sin crisis convulsivas con medicación. Conclusiones: existe una prevalencia elevada de la epilepsia refractaria en pacientes con trastornos del desarrollo cortical, su principal manifestación son las crisis convulsivas y el compromiso neurológico, el diagnóstico incluye la clínica, estudios de imagen, electroencefalograma y detalle genético. Más de la mitad de pacientes requieren 2 o más medicamentos para poder controlar las crisis. El tratamiento puede requerir intervención quirúrgica si no mejora con los fármacos habituales, y la dieta complementaria cetógena es importante en el tratamiento. Área de estudio general: Medicina. Área de estudio específica: Neurología. Tipo de estudio:  Casos clínicos / Clinical cases.