Parkinson en el adulto joven: caso clínico

Parkinson's in young adults: clinical case

= ¹	Magaly Beatriz Caravajo Ojeda	https://orcid.org/0= 009-0002-5237-2407
	Universidad Católi= ca de Cuenca, Cuenca Ecuador. mbcaravaj= oo66@est.ucacue.edu.ec
= ²	Isabel Cristina Me= sa Cano	https://orcid.org/0= 000-0003-3263-6145
	Universidad de Cat= ólica de Cuenca, Cuenca, Ecuador. imesac@ucacue.edu.ec =
= ³	Johanna Priscila Á= vila Vinueza	https://orcid.org/0= 000-0003-2264-6876
	Universidad de Católica de Cuenca, Cuenca, Ecuador. Johanna.avila@ucacue.edu.ec

=	Artí= culo de Investigación Científica y Tecnológica Envi= ado: 12/06/2024 Revi= sado: 10/07/2024 Acep= tado: 08/08/2024 Publ= icado:12/09/2024 DOI: https://doi.org/10.33262/= ap.v6i3.2.530
<= span style=3D'font-size:8.0pt;line-height:115%;font-family:"Times New Roman",s= erif; mso-fareast-font-family:Calibri;color:blue'>
Cítese:		Caravajo Ojeda , M. B. ., Mesa Cano , I.= C. ., & Ávila Vinueza, J. P. (2024). Parkinson en el adulto joven: caso clínico. AlfaPublicaciones, 6(3.2), 22–44. https://doi.org/10.33262/= ap.v6i3.2.530
		ALFA PUBLICACIONES, es una revista multidisciplinar, trimestral, que se public= ará en soporte electrónico tiene como misión contribuir a la &nbs= p; formación de profesionales competentes con visión humanística y crítica q= ue sean capaces de exponer sus resultados investigativos y científicos en la misma medida que se promueva mediante su intervención cambios positivos e= n la sociedad. https://alfapubli= caciones.com <= span style=3D'font-size:8.0pt;line-height:115%;font-family:"Times New Roman",s= erif; mso-fareast-font-family:Calibri'>La revista es editada por la Editorial Ciencia Digital (Editorial de prestigio registrada en la Cámara Ecuatoria= na de Libro con No de Afiliación 663) www.celibro.org.ec
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Palabras claves: Enfermedad de Parkinson; Alfa-sinucleína; cuerpos de lewy; levodopa; dopamina.		Resumen Introd= ucción: la patología de Parkinson es un tipo de trastorno progresivo neurodegenerativo con elevada prevalencia e incidenc= ia generando gran impacto en el bienestar del individuo que la padecen, cuan= do se presenta entre los 21 y 50 ańos se conoce como Parkinson de inicio temprano (EOPD), representa del 10 al 15% de los casos. Actualmente no contamos con medicación que detenga el progreso del trastorno, consiste en mejorar la sintomatología garantizando una mejor calidad de vida. Objetivo: Determinar el manejo= y terapéutica de Parkinson en el adulto joven en un caso clínico con la finalidad de establecer elementos novedosos e instructivos de la patologí= a. Metodología: estudio de caso clínico de tipo descriptiva, retrospectivo. La técnica empleada para la recolección de la información del caso será mediante la revisión de historia clínica y para la descripción de la patología será mediante la recopilación de artículos extraídos de bases de datos reconoc= idas como: Scopus, PorQuest, PubMed, web of science, Lilacs. Como crite= rio de inclusión: artículos publicados en los últimos 5 ańos, en espańol e inglés. El proceso ético legal se cumple con la firma del consentimiento = del paciente. Resultados: se muestra un caso de una paciente de 45 ańos presenta temblor = en la mano derecha tras complicaciones postoperatorias de un lipoma cervical. Examen neurológico confirma rigidez, bradicinesia y disminución de braceo= en la extremidad derecha, diagnosticándose con enfermedad de Parkinson en estadio 2 (Hoehn & Yahr). Las imágenes de resonancia magnética indican pérdida de sustancia negra e hipointensidad por depósitos de minerales en mesencéfalo y ganglios basales. Conclusión: El caso destaca la complejidad del parkinsonismo de inicio temprano y la importancia de estrategias terapéuticas adaptativas.
Ke= ywords: Parkinson's disease; Alpha-synuclein; le= wy bodies; levodopa; dopamine.		Abstr= act Introduction: Parkinson's disease is a type of progressive neurodegenerative disorder with a high prevalence and incidence, generating a significant impact on the well-being of the individual who suffers from it. When it occurs between 21 and 50 years of age, it is known as early-onset Parkins= on's disease (EOPD). represents 10 to 15% of cases. Currently we do not have medication that stops the progress of the disorder, it consists of improv= ing the symptoms while guaranteeing a better quality of life. General objective: Determine the management and therapy of Parkinson's in young adult= s in a clinical case with the aim of establishing novel and instructive elemen= ts of the pathology. Methodology: descriptive, retrospective clinical case study. The technique used= to collect case information will be through review of the clinical history a= nd to describe the pathology will be through the compilation of articles extracted from recognized databases such as: Scopus, PorQuest, Pubmed, We= b of Science, Lilacs. As inclusion criteria: articles published in the last 5 years, in Spanish and English. The legal ethical process is fulfilled with the signing of the patient's consent. Results: a case is shown of a 45-year-old patient with tremor in her right = hand after postoperative complications of a cervical lipoma. Neurological examination confirmed rigidity, bradykinesia, and decreased arm movement = in the right extremity, diagnosing Parkinson's disease in stage 2 (Hoehn &am= p; Yahr). Magnetic resonance images indicate loss of substantia nigra and hypointensity due to mineral deposits in the midbrain and basal ganglia. = Conclusion: The case highlights the complexity of early-onset parkinsonism and= the importance of adaptive therapeutic strategies.

Introducción

La Enfermedad de Parkinson (EP)= , a pesar de haber sido históricamente vinculada predominantemente a individuos mayores de 60 ańos, está experimentando un cambio paradigmático con la detección creciente de casos en etapas tempranas, planteando así nuevos desafíos tanto para el personal sanitario y los individuos que la padecen <= /span>(Zafar & Yaddanapudi, 2022), debido a que se está diagnosticando de = manera temprana en hasta el 10% de los casos, ha llevado consigo la identificación= de cuadros clínicos distintos a los tradicionalmente asociados con la enfermed= ad de Parkinson. En particular, se han observado presentaciones clínicas atípi= cas que involucran sintomatología no motores, dentro de estos esta la ansiedad, depresión y alteraciones del sueńo. Tales síntomas además de afectar la cal= idad de vida del individuo generan repercusiones en los aspectos sociales y familiares de su entorno (Marín et al., 2018).

El estudio es fundamental para comprender mejor = el diagnóstico y detectar signos de alerta temprana, así como tratamientos más efectivos y personalizados con menos efectos secundarios. También permitirá identificar factores de riesgo genéticos y ambientales, establecer estrateg= ias de prevención mejorando la calidad de vida mediante intervenciones como ter= apia ocupacional, logopedia y apoyo a la salud mental, con el respaldo adecuado = de la familia (Mullin et al., 2018; Zhao et al., 2021).

Hace 4500 ańos se describe la "kampavata", enfermedad que consistía en temblores y falta de movimiento muscular, tratada con Mucuna pruriens, plan= ta que contenía levodopa. James Parkinson en su estudio realizado en 1817 sobr= e la parálisis temblorosa la describe por primera vez. En 1960 se empieza a descubrir la neuroquímica involucrada, con el descubrimiento de los neurotransmisores se instaura el tratamiento sintomático a base de agonista= s de dopamina. En 1990 se describe la proteína alfa si-*nucleína involucrada en = la patogenia, se abre la puerta a nuevos tratamientos. Actualmente, aunque no = se cuenta con una cura definitiva, los fármacos mejoran la calidad de vida (Jankovic, 2023).

La prevalencia de esta patología se incrementa con la edad, aumentando en la sexta década de vida, en un 3-5 % = es de inicio temprano, alrededor de los 40 ańos. En Japón, la incidencia aumen= ta hasta un 14%. La EP de inicio temprano se subdivide en parkinsonismo juveni= l, de inicio por debajo de los 21 ańos y la EP de inicio joven (YOPD), que ini= cia alrededor de la quinta década. Ambas patologías con amplias diferencias clínicas, patológicas y genéticas (Mehanna et al., 2022).

Su causa no se conoce por completo, se presume que es causado por combinación de factores genéticos y ambientales. Mutaciones en genes, como SNCA, LRRK2 y PARK2 que están involucrados en la regulación de la proteína alfa-sinucleína y, factores ambientales, como exposición a pesticidas, herbicidas y otros químicos, también se incluyen traumatismos craneoencefálicos e infecciones (Trinh et al., 2018). En cuanto a fisiopatología implica la degradación de las neuronas productoras de dopamina en la región de la sustancia nigra del cerebro, con disminución de este neurotransmisor. Posiblemente el acúmulo de proteínas anormales, como la alfa-sinucleína, que forman cuerpos de Lewy, de carácter tóxico para las neuronas y alterando as= í su funcionamiento normal (Blauwendraat et al., 202= 0).

La sintomatología más común incluye: temblores en manos, brazos, piernas o cara, ocurren en reposo y empeorados = por estrés. Rigidez en extremidades, dificultando la realización de tareas cotidianas, bradicinesia, al iniciar los movimientos, dificultad del equilibrio, lo que provoca caídas u otras lesiones (Post et al., 2020). Síntomas no mot= ores, como estreńimiento, ansiedad, depresión, alteraciones del sueńo y cambios cognitivos (Marinus et al., 2018). La distonía, en las primeras etapas, en especial incitada por el ejercicio en individuos mayores de 21 ańos, además= se puede observar las llamadas “distonía de los dedos de los pies inducida por= el ejercicio o calambres del escritor” y las discinesias provocadas por levodo= pa, comunes en personas jóvenes (Turcano et al., 2018). <= /span>

Su diagnóstico suele basarse en una combinación de evaluación clínica, que implica historia clínica completa, antecedente familiar, examen físico para evaluar cualquier signo, como temblores, rigidez y dificultad de movimiento <= w:Sdt DocPart=3D"D719B95D35E34301BA4E94BE8F96CF6F" SdtTag=3D"MENDELEY_CITATION_v3_eyJjaXRhdGlvbklEIjoiTUVOREVMRVlfQ0lUQVRJT05= fY2UzNDc4MzgtNWZlYi00M2FlLTg4MjgtZDY1MDlhZjI4YzE3IiwicHJvcGVydGllcyI6eyJub3= RlSW5kZXgiOjB9LCJpc0VkaXRlZCI6ZmFsc2UsIm1hbnVhbE92ZXJyaWRlIjp7ImlzTWFudWFsb= HlPdmVycmlkZGVuIjpmYWxzZSwiY2l0ZXByb2NUZXh0IjoiKENoZW4gZXTCoGFsLiwgMjAyMCki= LCJtYW51YWxPdmVycmlkZVRleHQiOiIifSwiY2l0YXRpb25JdGVtcyI6W3siaWQiOiJkMDRiYWQ= 2YS0yMDU0LTNjMTctYmJiNS0wZDkxYzMzZDI4YzIiLCJpdGVtRGF0YSI6eyJ0eXBlIjoiYXJ0aW= NsZS1qb3VybmFsIiwiaWQiOiJkMDRiYWQ2YS0yMDU0LTNjMTctYmJiNS0wZDkxYzMzZDI4YzIiL= CJ0aXRsZSI6IkF1dG9ub21pYyBkeXNmdW5jdGlvbiBpbiBQYXJraW5zb24ncyBkaXNlYXNlOiBJ= bXBsaWNhdGlvbnMgZm9yIHBhdGhvcGh5c2lvbG9neSwgZGlhZ25vc2lzLCBhbmQgdHJlYXRtZW5= 0IiwiYXV0aG9yIjpbeyJmYW1pbHkiOiJDaGVuIiwiZ2l2ZW4iOiJaaGljaHVuIiwicGFyc2Utbm= FtZXMiOmZhbHNlLCJkcm9wcGluZy1wYXJ0aWNsZSI6IiIsIm5vbi1kcm9wcGluZy1wYXJ0aWNsZ= SI6IiJ9LHsiZmFtaWx5IjoiTGkiLCJnaXZlbiI6Ikd1YW5nbHUiLCJwYXJzZS1uYW1lcyI6ZmFs= c2UsImRyb3BwaW5nLXBhcnRpY2xlIjoiIiwibm9uLWRyb3BwaW5nLXBhcnRpY2xlIjoiIn0seyJ= mYW1pbHkiOiJMaXUiLCJnaXZlbiI6Ikp1biIsInBhcnNlLW5hbWVzIjpmYWxzZSwiZHJvcHBpbm= ctcGFydGljbGUiOiIiLCJub24tZHJvcHBpbmctcGFydGljbGUiOiIifV0sImNvbnRhaW5lci10a= XRsZSI6Ik5ldXJvYmlvbG9neSBvZiBkaXNlYXNlIiwiY29udGFpbmVyLXRpdGxlLXNob3J0Ijoi= TmV1cm9iaW9sIERpcyIsImFjY2Vzc2VkIjp7ImRhdGUtcGFydHMiOltbMjAyMyw0LDI1XV19LCJ= ET0kiOiIxMC4xMDE2L0ouTkJELjIwMTkuMTA0NzAwIiwiSVNTTiI6IjEwOTUtOTUzWCIsIlBNSU= QiOiIzMTgwOTc4OCIsIlVSTCI6Imh0dHBzOi8vcHVibWVkLm5jYmkubmxtLm5paC5nb3YvMzE4M= Dk3ODgvIiwiaXNzdWVkIjp7ImRhdGUtcGFydHMiOltbMjAyMCwyLDFdXX0sImFic3RyYWN0Ijoi= UGFya2luc29uJ3MgZGlzZWFzZSAoUEQpIGlzIGEgbmV1cm9kZWdlbmVyYXRpdmUgZGlzZWFzZSB= 3aXRoIGEgMjAwIHllYXItbG9uZyByZXNlYXJjaCBoaXN0b3J5LiBPdXIgdW5kZXJzdGFuZGluZy= BhYm91dCBpdHMgY2xpbmljYWwgcGhlbm90eXBlIGFuZCBwYXRob2dlbmVzaXMgcmVtYWlucyBsa= W1pdGVkLCBhbHRob3VnaCBkb3BhbWluZXJnaWMgcmVwbGFjZW1lbnQgdGhlcmFweSBoYXMgc2ln= bmlmaWNhbnRseSBpbXByb3ZlZCBwYXRpZW50IG91dGNvbWVzLiBBdXRvbm9taWMgZHlzZnVuY3R= pb24gaXMgYW4gZXNzZW50aWFsIGNhdGVnb3J5IG9mIG5vbi1tb3RvciBwaGVub3R5cGVzIHRoYX= QgaGFzIHJlY2VudGx5IGJlY29tZSBhIGN1dHRpbmcgZWRnZSBmaWVsZCB0aGF0IGRpcmVjdHMgZ= nJvbnRpZXIgcmVzZWFyY2ggaW4gUEQuIEluIHRoaXMgcmV2aWV3LCB3ZSBpbml0aWFsbHkgZGVz= Y3JpYmUgdGhlIGVwaWRlbWlvbG9neSBvZiBkeXNhdXRvbm9taWMgc3ltcHRvbXMgaW4gUEQuIFR= oZW4sIHdlIHBlcmZvcm0gYSBtZXRpY3Vsb3VzIGFuYWx5c2lzIG9mIHRoZSBwYXRob3BoeXNpb2= xvZ3kgb2YgYXV0b25vbWljIGR5c2Z1bmN0aW9uIGluIFBEIGFuZCBwcm9wb3NlIHRoYXQgdGhlI= HBlcmlwaGVyYWwgYXV0b25vbWljIG5lcnZvdXMgc3lzdGVtIG1heSBiZSBhIGtleSByb3V0ZSBm= b3IgzrEtc3ludWNsZWluIHBhdGhvbG9neSBwcm9wYWdhdGlvbiBmcm9tIHRoZSBwZXJpcGhlcnk= gdG8gdGhlIGNlbnRyYWwgbmVydm91cyBzeXN0ZW0uIEluIGFkZGl0aW9uLCB3ZSByZWNvbW1lbm= QgdGhhdCBjb25zdGlwYXRpb24sIG9ydGhvc3RhdGljIGh5cG90ZW5zaW9uLCB1cmluYXJ5IGR5c= 2Z1bmN0aW9uLCBlcmVjdGlsZSBkeXNmdW5jdGlvbiwgYW5kIHB1cmUgYXV0b25vbWljIGZhaWx1= cmUgc2hvdWxkIGJlIHZpZXdlZCBhcyBwcm9kcm9tYWwgZHlzYXV0b25vbWljIG1hcmtlcnMgaW4= gUEQgcHJlZGljdGlvbiBhbmQgZGlhZ25vc2lzLiBGaW5hbGx5LCB3ZSBzdW1tYXJpemUgdGhlIH= N0cmF0ZWdpZXMgY3VycmVudGx5IGF2YWlsYWJsZSBmb3IgdGhlIHRyZWF0bWVudCBvZiBhdXRvb= m9taWMgZHlzZnVuY3Rpb24gaW4gUEQgYW5kIHN1Z2dlc3QgdGhhdCBoaWdoLXF1YWxpdHksIGJl= dHRlci1kZXNpZ25lZCwgcmFuZG9taXplZCBjbGluaWNhbCB0cmlhbHMgc2hvdWxkIGJlIGNvbmR= 1Y3RlZCBpbiB0aGUgZnV0dXJlLiIsInB1Ymxpc2hlciI6Ik5ldXJvYmlvbCBEaXMiLCJ2b2x1bW= UiOiIxMzQifSwiaXNUZW1wb3JhcnkiOmZhbHNlfV19" ID=3D"592047483">(Chen et al., 2020). Entre las pruebas confirmatorias están la gammagrafía del transportador de dopamina (DaT), pa= ra mostrar los rangos de dopamina en el cerebro, si hay reducción es un sello distintivo de la enfermedad (Akdemır et al., 2021). = Otras pruebas médicas como resonancia magnética (RM) o, tomografía computarizada = (TC) permiten descartar otras afecciones, como enfermedad tiroidea, además permi= te evaluar cualquier anomalía estructural en el cerebro. Es importante seńalar= que actualmente no existe ninguna prueba que pueda diagnosticar definitivamente= (Tolosa et al., 2021).

La farmacoterapia incluye un papel primordial en el manejo de la enfermedad de Parkinson, enfocándose en mejor= ar los síntomas motores y ralentizar su progresión. Entre las clases terapéuti= cas más utilizadas se encuentran los medicamentos agonistas dopaminérgicos, los cuales asemejan la acción de la dopamina en el cerebro. Estos fármacos pued= en ser empleados de manera independiente o en combinación con levodopa, una precursora de la dopamina. Sin embargo, la implementación de la farmacotera= pia se aborda con precaución, iniciando con dosis más bajas para mitigar posibl= es complicaciones a largo plazo (De Bie et al., 2020). <= /span>

La selección del momento para iniciar = el tratamiento con levodopa es crucial y suele retrasarse inicialmente. Esta precaución se debe a la preocupación por el progreso de dificultades a largo plazo, como discinesias (movimientos involuntarios), fluctuaciones motoras (variabilidad en la respuesta a la medicación), y posibles repercusiones negativas en el bienestar del paciente. La estrategia de retrasar la introducción de levodopa busca minimizar estos riesgos y optimizar la gesti= ón a largo plazo de la enfermedad (Verschuur et al., 2019).

Además, se ha explorado la opción de utilizar dosis más bajas de levodopa y complementar el tratamiento con agonistas de la dopamina o inhibidores de la monoamino oxidasa B (MAO-B). E= sta aproximación se basa en la idea de equilibrar la eficacia terapéutica con la minimización de efectos secundarios y complicaciones. Los inhibidores de la MAO-B, en particular, han demostrado ser beneficiosos en la reducción de la degradación de la dopamina en el cerebro, prolongando su efecto y mejorando= así el control de los síntomas motores (Fox et al., 2018).

En el manejo integral de la patología de Parkinson, la implementación de enfoq= ues no farmacológicos, como la fisioterapia y el ejercicio adaptado, tiene un p= apel crucial. Estos programas se diseńan para mantener la fuerza muscular, mejor= ar la flexibilidad y reducir el riesgo de caídas al abordar la rigidez y la bradicinesia características. Simultáneamente, la logopedia se convierte en= un componente vital al gestionar las dificultades de comunicación, como la disartria, que a menudo se presenta en pacientes con Parkinson. Estas intervenciones no solo ofrecen beneficios físicos, promoviendo la autonomía= y la calidad de vida, sino que también contribuyen a la salud mental y emocio= nal al abordar aspectos comunicativos y promover la participación en la vida di= aria (Jankovic & Tan, 2020).

El tratamiento de esta patología mediante opciones quirúrgicas avanzadas, como= la estimulación cerebral profunda (ECP). Este abordaje, que se recomienda para pacientes en estadios avanzados con complicaciones motoras graves, involucr= a la implantación de electrodos en regiones específicas del cerebro. La ECP administra impulsos eléctricos que regulan la actividad neuronal ayudando a= sí a regular síntomas motores como bradicinesia , rigidez y temblores. Demostran= do que esta técnica es eficiente para mejorar significativamente la calidad de vida de los que la padecen al proporcionar un control más preciso de los síntomas (Wei & Tarsy, 2022).

El ejercicio regular, adaptado a las capacidades individuales, no solo contrib= uye a la fortaleza física y la flexibilidad, sino que también se ha asociado con beneficios cognitivos en pacientes con Parkinson. Es esencial garantizar un sueńo adecuado, ya que el sueńo reparador juega un papel crítico en la func= ión neuronal y la regulación de los síntomas motores y no motores. Es imperativo abstenerse del tabaco y consumir alcohol de forma moderada, ya que se ha confirmado que ambos tienen efectos adversos sobre la evolución de la patol= ogía y la exacerbación de la sintomatología (Biddiscombe et al., 2020).

Ansiedad y depresión, que se presentan muy frecuentemente, nos llama a considerar la relevancia de evaluar el estado de ánimo para emplear el tratamiento correctamente, con inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, antidepresivos tricíclicos y norepinefrina; Por otro lado, el no farmacológ= ico, como terapia cognitivo conductual (Seppi et al., 2019).

El pronóstico varía en función de factores, como edad de inicio, gravedad de l= os síntomas y presencia de otras enfermedades. Los pacientes tienen una progre= sión más lenta, sin embargo, es de difícil diagnóstico una excelente calidad de vida. También es crucial que reciban el apoyo de un equipo multidisciplinario, que incluya neurólogos, enfermeras, terapeutas ocupacionales y profesionales de la salud mental. Los grupos y los recursos= en línea también pueden ser beneficiosos para las personas y la familia= (Ng J., 2018).

El objetivo general de este artículo es explora= r el manejo y tratamiento de la patología de Parkinson en inicio temprano a trav= és de un caso clínico, con el fin de identificar elementos innovadores y educativos respecto a la condición. Los objetivos específicos consisten en = la definición de la enfermedad, así como el plan de cuidados de enfermería y el tratamiento médico. Además, el objetivo es abordar el caso clínico de un paciente de manera sistemática. Se pretende establecer una discusión de los hallazgos del caso clínico en comparación con otras investigaciones de campo pertinentes.

Metodología

La metodología de la investigación implica un enfoque descriptivo y retrospectivo. La técnica de recopilación de datos incluye la revisión del historial médico del paciente y de artículos releva= ntes de bases de datos como Scopus, PorQuest, Pubmed, web of science y lilacs. L= os criterios de inclusión para la elección de artículos fueron publicados en l= os últimos 5 ańos, en espańol o inglés relevantes para la condición del caso clínico en estudio. La descripción del caso sigue un formato estructurado, abarcando el motivo de consulta, estado actual del paciente al ingreso, impresión diagnóstica, historia clínica, medicamentos regulares, examen fís= ico, exámenes de laboratorio iniciales, plan de manejo terapéutico, exámenes complementarios y resultados.

Los criterios de exclusión incluyeron casos clínicos incompletos o que el paciente no entregara su historia clínica, en= los casos que los pacientes no desearan de forma libre y voluntaria firmar el consentimiento informado.

Resultados

Presentación del caso<= /p>

Paciente de género femenino, con 45 ańos, sin antecedentes patológicos pertinentes previo= s, indico que hace algún tiempo refiere la presencia = de un lipoma en el cuello durante los últimos 4 ańos. La paciente informó que = se sometió a una intervención quirúrgica para la extirpación del lipoma, la cu= al se complicó con una infección, resultando en el subsiguiente cierre de la herida. Desde ese episodio, la paciente experimentó un leve temblor en la m= ano derecha, especialmente durante cambios emocionales como ira, preocupación, ansiedad y tristeza. Durante el examen físico previo, la paciente= se encontraba vigil, orientada en tiempo, espacio y persona, con un lenguaje c= laro y coherente. La fuerza muscular se evaluó como 5/5 en las cuatro extremidad= es, y los reflejos osteotendinosos se mantuvieron conservados. Se observó rigid= ez en rueda dentada de manera positiva en la extremidad superior derecha, sin evidencia de dicha rigidez en la extremidad superior izquierda. También se identificaron bradicinesia positiva y temblor de reposo en la extremidad superior derecha.

Adicionalmente, se notó una baja amplitud de= l braceo en la extremidad derecha y se evidenció un signo de Froment positivo. Se considera prudente realizar estudios complementarios para una evaluación más detallada de la condición neurológica de la paciente, a fin de determinar el curso clínico y las opciones terapéuticas apropiadas. Dx. Enfermedad de parkinson estadio hoehn & yahr estadio 2. Reporte de cardiología trasto= rno de repolarización ventricular en av1 a v3 isquemia pericárdica como variant= e de la normalidad. Ecocardiogr= ama: aurícula izquierda sólidamente dilatada, normocinergia global, conservada la función diastólica del ventrículo izquierdo, función sistólica ventrículo derecho conservada, función diastólica del ventrículo izquierdo con patrón = de llenado tipo relajación prolongada con incremento en las presiones de llena= do, sin separación de masas ni trombos en cavidades.

Los resultados del análisis clínico indicaron q= ue los niveles de glucosa, urea y perfil hepático estaban dentro del rango nor= mal en la biometría. En relación con la función tiroidea, se observó un nivel de tirotropina (TSH) = de 1.84 y una concentración de tiroxina (T4) de 1.25, ambos dentro de los rang= os considerados normales. Los electrolitos, específicamente los niveles de sod= io (Na) dentro de valores normales, y la concentración de potasio (K) y cloro = (Cl) de 5.0 y 105.8, respectivamente, también estaban dentro de rangos adecuados. Asimismo, la evaluación cognitiva realizada con la escala MOCA (Montreal Cognitive Assessment) reveló un puntaje de 23 sobre 30, indicando una funci= ón cognitiva moderadamente preservada en la paciente.

Actualmente, el paciente se encuentra bajo tratamiento farmacológico que incluye Micardis 40 (telmisartán) y aspirina = 100 mg al día, prescritos por el servicio de cardiología. Posteriormente, se in= ició una administración de selegilina a una dosis de 10 miligramos por vía oral diariamente. Tras 10 meses de seguimiento, se observó una evolución favorab= le del cuadro clínico. No obstante, se evidenció un empeoramiento del temblor = en ese periodo, lo cual condujo a la incorporación de Mirapex a una dosis de 0= .75 mg al día. Con la implementación de Mirapex, se logró mantener la estabilid= ad clínica del paciente hasta la fecha actual. Se recomendó un seguimiento continuo y evaluación periódica para ajustar el tratamiento según sea neces= ario

Figura 1

Resonancia magnética de cráneo

Interpretación: secuencia SWIp, enfermedad de Parkinson, corte axial nivel mesencéfalo, observamos el mesencéfalo con pérdida de sustancia nigra izquierda, extremo lateral “signo de cola de golondrina ausente” con marcada hipo intensidad de sustancia nigra izquierda extremo medial por depósitos de minerales.=

Figura 2

Resonancia magnética de cráneo

Interpretación: secuencia SWIp, enfermedad de Parkinson, corte axial nivel ganglios basales, observamos ganglios basales específicamente putamen de núcleos lenticulares aplanados con hipo intensidad marcada en relación con depósitos de minerale= s.

Discusión

El Parkinson está considerado como el segundo trastorno neurodegenerativo más común relaciona= do con la edad. La pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra pa= rs compacta (SNpc) provoca neurodegeneración, que resulta en anomalías motoras incapacitantes, principalmente en la vía nigroestriatal. La enfermedad de Parkinson en el adulto joven, o parkinsonismo de inicio temprano, se caracteriza por el desarrollo de síntomas parkinsonianos en individuos meno= res de 40 o 50 ańos. Aunque menos frecuente que el Parkinson de inicio tardío, = esta variante presenta particularidades notables (Barata et al., 2020; McFarthing et al., 2020).

La prevalencia del Parkinson en el adulto joven en comparación con la población de mayor edad = es significativamente menor. La patología de Parkinson generalmente afecta a personas mayores a partir de los 60 ańos incrementándose con la edad. No obstante, el parkinsonismo de inicio temprano, que se refiere a la aparició= n de síntomas parkinsonianos en individuos menores de 40 o 50 ańos, representa u= na proporción relativamente pequeńa de casos. La prevalencia exacta puede vari= ar según la región geográfica y las poblaciones estudiadas. En términos genera= les, se estima que aproximadamente el 5-10% de la totalidad de casos de esta patología se desarrollan antes de los 40 ańos. Esta forma temprana de Parki= nson a menudo está asociada con factores genéticos, y los casos familiares pueden representar una proporción significativa de estos (McFarthing et al., 2020; Simon et al., 2020). En el caso de la paciente debuto con la sintomatología a los 41 ańos y fue diagnosticada Parkinson en el adulto joven a los 45 ańos, dando como result= ado una similitud con las estadísticas expuestas en la literatura científica en= la que los casos no son más frecuentes que en adultos mayores, pero si existe = una alta prevalencia de la enfermedad en esta población.

Los síntomas típic= os según la literatura incluyen temblor en reposo, rigidez, bradicinesia, musc= ular y variaciones en la marcha. A diferencia de los pacientes mayores, aquellos= con inicio temprano pueden experimentar sintomatologías no motoras, como alteraciones del sueńo, depresión y problemas cognitivos. Un aspecto distintivo del Parkinson en = el adulto joven es el papel más prominente de la genética. Se han identificado varios genes asociados con la enfermedad, como SNCA, LRRK2, Parkin y PINK1. Estas mutaciones en los genes pueden desempeńar un papel significativo en el desarrollo del trastorno en esta población, destacando la importancia de una evaluación genética integral (Suarez et al., 2021). En el caso clínic= o se observa que dentro del diagnóstico de la paciente no se toman en cuenta pru= ebas genéticas, quedando un vació dentro de la causa de la enfermedad.

Shaikh et al. (202= 3), en su tesis realizada con una muestra de 73, en donde el número total de pacie= ntes femeninas fue de 31 (42.5%), mientras que los masculinos fueron 42 (57.5%).= La duración de la enfermedad oscila entre 6 meses y 22 ańos. La gran mayoría de los individuos se localizaban en las etapas 2 y 3 según el nivel de evaluac= ión de Yahr y Hoehn. La frecuencia del trastorno de Parkinson de inicio tempran= o en los pacientes con Parkinson fue del 24.7%. En esta patología generalmente la prevalencia general en su mayoría son pacientes masculinos, incluso aumenta= en la EPIT (38% vs. 62%). Casi todos los pacientes en ambas categorías de edad presentan bradicinesia y rigidez, mientras que 6 pacientes de 73 no tienen temblores. Se observó pérdida de reflejos posturales en 33 pacientes, cada segundo paciente (51%) en la enfermedad de Parkinson idiopática y cada terc= er paciente (38%) en la EPIT. La distonía fue más frecuente en la EPIT, con un total de 8 pacientes con distonía, 4 (28%) en la EPIT y 4 (8%) en la enferm= edad de Parkinson idiopática. No se observó discinesia en la EPIT, mientras que = fue frecuente en la enfermedad de Parkinson idiopática. La historia familiar fue positiva en un total de 9 pacientes, el 50% de los casos de EPIT, mientras = que fue positiva en el 5.8% del Parkinson idiopática (Shaikh et al., 2023).
Dentro del mismo contexto, Kukkle et al. (2022), en su estudio realizado con el objetivo para determinar el patrón demográfico del parkinsonismo de inicio juvenil (JP, <20 ańos), inicio joven (YOPD, 20-40 ańos) e inicio temprano (EOPD, 40-50 ańos) de esta enfermedad en la India. En un total de 668 sujet= os (M:F 455:213) fueron reclutados con una edad media de inicio de 38.7 ± 8.1 ańos. La duración media de la sintomatología en el momento del estudio indi= co de 8 ± 6 ańos. El 15% tenía antecedentes familiares de EP y el 13% tenía consanguinidad. JP tuvo la tasa de consanguinidad más alta (53%). Los casos= de YOPD y JP tuvieron una mayor prevalencia de consanguinidad, distonía y problemas de marcha y equilibrio en comparación con aquellos con EOPD. En correlación con la sintomatología no motores, los ataques de pánico y la depresión fueron más comunes en YOPD y los problemas relacionados con el su= eńo más comunes en sujetos con EOPD. En general, se documentaron discinesias en= el 32.8%. Los sujetos con YOPD tuvieron una frecuencia más alta de discinesias= que los sujetos con EOPD (39.9% vs. 25.5%), pero se observaron por primera vez = más tarde en el curso de la enfermedad (5.7 vs. 4.4 ańos). CONCLUSIÓN Esta gran cohorte muestra patrones clínicos diferentes en los casos de JP, YOPD y EOP= D. Proponemos que se utilicen preferiblemente umbrales de <20, <40 y <= ;50 ańos para definir JP, YOPD y EOPD (30).

El diagnóstico diferencial es esencial en el parkinsonismo de inicio temprano, dado que pu= ede tener diversas causas. Una de las formas monogénicas más comunes de la patología de Parkinson (EP) es a causa de alteraciones en el gen LRRK2 que codifica la quinasa 2 rica en leucina (LRRK2). Las mutaciones en LRRK2, y particularmente la mutación más común Gly2019Ser, se visualiza en individuos con EP autosómica dominante y en aquellos con EP esporádica aparente, que s= on clínicamente indistinguibles de aquellos con EP idiopática. Los descubrimie= ntos de que las mutaciones patogénicas en el gen LRRK2 aumentan la actividad de = la quinasa LRRK2 y de que los inhibidores de la quinasa LRRK2 de moléculas pequeńas pueden ser neuro protectores en modelos preclínicos de EP han colo= cado a la LRRK2 en el centro de los esfuerzos de modificación de la enfermedad e= n la EP. Investigaciones recientes también sugieren que LRRK2 tiene un papel en = la patogénesis de la EP idiopática y que las terapias con LRRK2 podrían, por lo tanto, ser beneficiosas en este subtipo común de EP (Halperin et al., 2021; Tolosa et al., 2020). La complejidad del caso, con comorbilid= ades cardíacas adicionales y la necesidad de una gestión multidisciplinaria, des= taca la importancia de la colaboración entre especialidades médicas para ofrecer= un enfoque integral y personalizado. La atención continua y la evaluación periódica fueron recomendadas para ajustar el tratamiento según las necesid= ades cambiantes de la paciente.

Por su parte el estudio de Petrillo et al. (2020), examinó las diferencias en el perfil de biomarcadores y características clínicas entre la enfermedad de Parkinson de inicio juvenil (YOPD, por sus siglas en inglés) y la de inicio tardío (LOPD, por sus siglas en inglés). Se evaluaron biomarcadores en fluidos (lactato e= n el líquido cefalorraquídeo, péptido β-amiloide 42, tau total y tau fosforilada en el líquido cefalorraquídeo, ácido úrico en suero) y puntuaci= ones estándar para signos motores y no motores en personas con la enfermedad de Parkinson idiopática (excluyendo casos genéticos) divididos en YOPD (inicio= a los 50 ańos o menos) y LOPD (inicio a más de 50 ańos), así como en controles emparejados por sexo y edad. Se evidencio que la edad de inicio se correlac= iona directamente con los niveles de lactato y proteínas tau, así como con la puntuación en la escala de síntomas no motores. Un inicio más joven se asoc= ió con niveles más bajos de biomarcadores y una menor carga de síntomas no motores. Estos hallazgos sugieren que las características clínico-bioquímic= as de la enfermedad de Parkinson idiopática pueden variar según la edad de ini= cio, lo que destaca perfiles distintos en YOPD y LOPD, con implicaciones significativas para la comprensión fisiopatológica y las aplicaciones clíni= cas futuras (Petrillo et al., 2020).=

Además de los sínt= omas motores, la patología puede alterar la calidad de vida, las actividades diarias, vida laboral y social de los pacientes que la padecen. El tratamie= nto suele incluir medicamentos para controlar los síntomas, como levodopa y agonistas de la dopamina, junto con fisioterapia y terapia ocupacional para abordar los desafíos motores y mejorar la funcionalidad (Tran et al., 2020). En el caso de nuestra paciente con la implementación de Mirapex siendo un agonista de la dopamina= se pudo mantener la estabilidad clínica de la paciente.

Según Marin et al. (2018), el tratamiento de la EP se enfoca en aliviar la sintomatología, tan= to motores como no motores. Los agonistas dopaminérgicos, los inhibidores de la monoaminooxidasa tipo B (iMAO-B), amantadina, los anticolinérgicos e los inhibidores de la catecol-O-metiltransferasa (i-COMT) son algunos de los medicamentos que se usan. La levodopa es el fármaco más importante y efecti= vo, aunque su uso a largo plazo puede llevar a complicaciones motoras. Para los síntomas no motores, como demencia, depresión, ansiedad y otros, se emplean diferentes enfoques terapéuticos. La estimulación cerebral profunda (ECP), = que mejora significativamente los síntomas motores, también se ha convertido en= una opción quirúrgica efectiva para algunos pacientes con EP avanzada (Vintimilla, 2023).

El artículo de Vintimilla (2023), aborda el parkinson juvenil, una enfermedad neurodegenerativa de baja prevalencia. Se destaca la acumulación de cuerpos= de Lewy como el mecanismo fisiopatológico principal, generando dańo neuronal y manifestando síntomas motores predominantes, así como síntomas no motores s= egún la ubicación en el encéfalo. La investigación genética y terapéutica ha identificado nuevos puntos de origen y opciones de tratamiento que, aunque = no curan la enfermedad, mejoran la calidad de vida de los pacientes, siendo crucial dada la temprana manifestación de esta enfermedad. En donde se conc= luyó que el Parkinson juvenil primario es el más prevalente, identificándose gen= es como PARK2, ATP13A2 y DNAJC6 en su etiología. El tratamiento se centra en el uso temprano de fármacos agonistas de dopamina, como la levodopa, junto con terapia física y rehabilitación motora, mientras que la terapia modificador= a de la enfermedad sigue en estudio (Rojas et al., 2021).
Rojas et al. (2021), el caso describe a un paciente masculino de 37 ańos, mecánico automotriz, con inicio de síntomas parkinsonianos en 2016. Presenta temblor= en labio inferior y hemicuerpo izquierdo, agravado por estrés. En 2019, experimenta dificultades en la articulación de palabras y consulta. Examen neurológico revela bradicinesia, hipomimia, y rigidez en hemicuerpo izquier= do. Antecedentes incluyen fractura en tibia y peroné, tabaquismo, y hermana con lupus. No hay historial familiar de Parkinson. Los estudios muestran leucoe= ncefalopatía microangiopática crónica y mutación heterocigota del gen GIGYF2 asociado a Parkinson (PARK11). Se inicia tratamiento con levodopa/carbidopa, rotigotin= a, y otros intentos de fármacos no tolerados. El paciente mejora significativame= nte en temblor y bradicinesia. Actualmente, en seguimiento multidisciplinario, destaca el manejo farmacológico exitoso y la importancia del abordaje integ= ral en el tratamiento de la patología de Parkinson de inicio temprano (Baltodano et al., 2023).

Baltoda= no et al. (2023), describe en su estudio que el Parkinson, una alteración neurodegenerativa sin cura, caracterizada por la deficiencia de dopamina, manifestándose en cambios en la marcha y control muscular. Su tratamiento b= usca ralentizar la progresión mejorando su calidad de vida. Este estudio de caso describe la aplicación de fisioterapia con la finalidad de enlentecer la progresión de la enfermedad y mejorar la vida del paciente. Los resultados fueron favorables, evidenciando mejoras significativas en los temblores y la marcha del paciente. En conclusión, un tratamiento fisioterapéutico adecuado puede desempeńar un papel efectivo en el manejo del Parkinson en adultos mayores, contribuyendo a retrasar su progresión (Baltodano et al., 2023).

La investigación c= ontinúa siendo vital en esta área para comprender mejor las causas específicas del parkinsonismo de inicio temprano y desarrollar tratamientos más dirigidos. Además, el apoyo psicológico y social es crucial, ya que se encuentran afectadas personas en las etapas más productivas de la vida. La participaci= ón en grupos de apoyo y la educación son componentes esenciales para enfrentar= los desafíos asociados con la patología y mejorar la calidad de vida de los pacientes que la padecen.

Por otro lado, en = un caso con el mismo diagnóstico de Parkinson en una persona joven, Sushmitha = et al. (2022), seńala que iniciaron tratamiento con levodopa oral más carbidop= a; el sensorio mejoró y las características parkinsonianas mejoraron gradualme= nte, y las pruebas serológicas de inmunoglobulina M (IgM) contra el virus de la encefalitis japonesa resultaron positivas. Resumen: una joven de 16 ańos sin comorbilidades previas acudió con fiebre y dolor de cabeza durante 4 días, asociados con un sensorio alterado durante los últimos 15 días en forma de disminución de la capacidad de respuesta. En el examen físico general, la puntuación en la Escala de Coma de Glasgow fue de 6 con E1V1M4. Las constan= tes vitales eran estables. El examen del sistema nervioso central reveló que las pupilas bilaterales reaccionaban lentamente a la luz. Todas las extremidades estaban rígidas. Se realizó un diagnóstico provisional de encefalitis viral= y se inició empíricamente con aciclovir, doxiciclina, ceftriaxona y vancomici= na. El líquido cefalorraquídeo (LCR) mostró pleocitosis linfocítica, proteínas elevadas y glucosa normal. El panel de virus pan-neurótropos en el LCR fue negativo. Las pruebas serológicas de inmunoglobulina M (IgM) contra el viru= s de la encefalitis japonesa fueron positivas. La resonancia magnética cerebral mostró áreas simétricas hiperintensas en T2 en los ganglios basales bilaterales, el tálamo y el esplenio del cuerpo calloso. Se inició tratamie= nto con levodopa oral más carbidopa; el sensorio mejoró y las características parkinsonianas mejoraron gradualmente (Sushmitha et al., 2022).

En cambio Koya &am= p; Afeera (2021), difiere con= la causa en un caso de Parkinson adulto de una mujer de 18 ańos que desarrolló parkinsonismo agudo después de una amigdalitis estreptocócica. La paciente, previamente sana, presentó antecedentes de fiebre intermitente durante dos meses, asociada con dolor de garganta e inicio repentino de cambios de comportamiento. Se observó que estaba más callada y respondía lentamente a preguntas y órdenes en la semana previa al ingreso. Durante el examen, se notaron características de parkinsonismo secundario. Sus recuentos sanguíne= os, pruebas virales y anticuerpos anti-NMDAR no mostraron anomalías. La punción lumbar reveló una presión de apertura de 10 cm de líquido cefalorraquídeo c= on componentes normales. El título de ASO estaba elevado a 400 UI/ml. El elect= roencefalograma (EEG) mostró cambios leves de encefalopatía y la resonancia magnética cereb= ral fue normal. Inicialmente, se trató como meningoencefalitis con aciclovir intravenoso 500 mg cada 8 horas y ceftriaxona 2 g cada 12 horas, junto con metilprednisolona intravenosa 1 g al día durante 3 días. Se inició la administración de inmunoglobulina intravenosa debido a la respuesta insatisfactoria al tratamiento mencionado, lo que resultó posteriormente en= una mejora clínica significativa y rápida. En la revisión clínica a los 3 meses, desaparecieron la bradicinesia, el temblor y la rigidez. Se pudo reducir la medicación y se derivó al equipo de otorrinolaringología para una evaluación adicional respecto a la amigdalectomía. Este caso destaca la importancia de= reconocer la infección postestreptocócica como la etiología del parkinsonismo agudo en adultos jóvenes para evitar retrasos en el tratamiento. Como se ilustra en nuestro caso, el pronóstico fue excelente con una pronta terapia inmunomoduladora (Koya & Afeera, 2021)= .

También Lijo et al= . (2020), en su estudio seńalan que a diferencia del caso estudiado en otra paciente = con Diagnostico de Parkinson en edad temprana de una mujer de 28 ańos ingresó a= un hospital de atención terciaria con quejas de babeo, dificultad para caminar= y comer, temblores, habla indistinta, y parálisis en las extremidades superio= r e inferior durante la última semana. Su historia médica reveló dos episodios = de convulsiones hace dos ańos, y sus hábitos sociales eran normales. En el exa= men físico, estaba consciente y no presentaba dificultad respiratoria en reposo. Sus signos vitales y los exámenes sistémicos fueron normales. En el análisi= s de las funciones motoras, los reflejos y el tono eran normales a la derecha y exagerados a la izquierda, con signo de Babinski extensor en ambos lados. En las investigaciones de laboratorio, la hemoglobina estaba disminuida a 11.1g/dl, el ancho de distribución plaquetaria era del 15%, la urea en sang= re (BUN) estaba elevada a 19 mg/dl, y el perfil tiroideo mostraba un nivel de = TSH de 6.66mIU/L. Se encontró una hipodensidad en el lóbulo occipital medial izquierdo en la tomografía computarizada (TC), y el informe del electrocardiograma (ECG) mostraba taquicardia sinusal con intervalo PR cort= o. El diagnóstico fue enfermedad de Parkinson de inicio temprano con hipotiroidismo. El tratamiento farmacológico en el hospital incluyó carbido= pa 10 mg, levodopa 100 mg, ácido fólico 5 mg, propamolol 10 mg, trihexifenidil= o 2 mg, pantoprazol 40 mg, clonazepam 0.5 mg, bepotastina 10 mg y levotiroxina sódica 25 mcg. Además, se recomendó fisioterapia como tratamiento no farmacológico. La paciente experimentó una mejoría sintomática y fue dada de alta en el séptimo día de su ingreso (Lijo et al., 2020).

La revisión de los estudios anteriores relacionados con el Parkinson de inicio temprano arroja= luz sobre diversos aspectos cruciales. La variante del Parkinson que afecta a individuos menores de 40 o 50 ańos presenta una clínica notablemente variad= a, abarcando tanto síntomas motores como síntomas no motores, lo cual destaca = la complejidad de esta condición.

En este contexto, = se enfatiza la relevancia de los factores genéticos, especialmente las mutacio= nes en el gen LRRK2, que han sido reconocidos en pacientes con Parkinson de ini= cio temprano. Estas mutaciones sugieren un papel significativo de la genética e= n el desarrollo de la enfermedad en esta población específica, subrayando la importancia de una evaluación genética integral en estos casos.<= /span>

La prevalencia estimada del Parkinson de inicio temprano, que representa aproximadamente el 5-10% de todos los casos de la enfermedad de Parkinson, resalta su naturale= za relativamente menos frecuente en comparación con la población de mayor edad. Además, se destaca la necesidad crítica de un diagnóstico diferencial preci= so, dado que el parkinsonismo temprano puede tener diversas causas, incluyendo formas monogénicas asociadas con mutaciones específicas.<= /p>
En cuanto al tratamiento, se evidencia la importancia de intervenciones tempranas que incluyen medicamentos como levodopa y agonistas de dopamina, junto con enfo= ques terapéuticos que abordan tanto los síntomas motores como los no motores. Además, se destaca la relevancia de la fisioterapia como una herramienta efectiva en la gestión de la enfermedad, contribuyendo a ralentizar la progresión y mejorar el bienestar de los pacientes.

En resumen, la discusión de los estudios previos subraya la complejidad y la necesidad de enfoques holísticos en la comprensión y el manejo del Parkinson de inicio temprano, integrando aspectos clínicos, genéticos y terapéuticos para mejor= ar la atención y la calidad de vida de aquellos afectados por esta variante particular de la enfermedad de Parkinson.

Conclusiones

·&nb= sp;        El caso clínico de la paciente femenina de 45 ańos con enfermedad de Parkinson de inicio temprano tras complicaciones postoperatorias revela la complejidad de esta patología. Se evidencia una conexión potencial entre ev= entos quirúrgicos y el inicio de síntomas motores. La evaluación cardiológica y la resonancia magnética agregan capas de complejidad al cuadro clínico, resalt= ando la importancia de una aproximación integral en la atención médica.

·&nb= sp;        La discusión teórica sobre el parkinsonismo de inicio temprano destac= a su rareza y la relevancia de factores genéticos, subrayando la diversidad en la presentación de la enfermedad. La investigación sobre biomarcadores, características clínicas y tratamientos específicos para esta población es crucial para mejorar la comprensión y el manejo de la enfermedad de Parkins= on.

·&nb= sp;        El abordaje terapéutico, que combina fármacos como Micardis y aspirin= a, seguidos de selegilina y Mirapex, junto con fisioterapia, subraya la necesi= dad de enfoques multidisciplinarios. Además, el caso masculino con mutación en = el gen GIGYF2 resalta la diversidad de presentaciones y la importancia de adap= tar el tratamiento a las características individuales del paciente. La enfermedad de Parkinson históricamente asociada principalmente a la población mayores de = 60 ańos está experimentando cambios significativos en su diagnóstico, presentación clínica y tratamiento. El aumento en la detección temprana de hasta en un 1= 0% de los casos, ha revelado cuadros clínicos atípicos con síntomas no motores, impactando la calidad de vida de los pacientes y generando desafíos en el ámbito social y familiar.

·&nb= sp;        La investigación continua es esencial para comprender mejor la enfermedad, identificar factores de riesgo, desarrollar enfoques terapéutic= os más efectivos y personalizados, y establecer estrategias preventivas. A lo largo de la historia, desde la antigua descripción de la "kampavata&qu= ot; hasta los descubrimientos más recientes en la neuroquímica y genética, se ha avanzado en el conocimiento de esta compleja patología.
·&nb= sp;        Aunque no se cuenta con una cura definitiva, los tratamientos actuale= s, tanto farmacológicos como no farmacológicos, han demostrado mejorando la calidad de vida de los pacientes. El manejo integral, con el apoyo de un eq= uipo multidisciplinario y el respaldo familiar, es esencial para abordar los desafíos físicos y emocionales que presenta la enfermedad de Parkinson. A p= esar de la progresión lenta y la variabilidad en el pronóstico, con un enfoque adecuado, los pacientes pueden mantener una buena calidad de vida a lo larg= o de su trayectoria con la enfermedad.

Conflicto de intereses

Los autores declaran que no existen conflicto de intereses en relación con el artículo presentado.

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